Fuente: https://vientosur.info/el-lado-oscuro-de-crispr/         SANDY SUFIAN | ROSEMARIE GARLAND-THOMSON                7 OCTUBRE 2021

Los estadounidenses han celebrado el hecho de que el gobierno de Biden esté adoptando la ciencia y devolviendo al país a la formulación de políticas basadas en la evidencia. Estamos de acuerdo en que la ciencia debe guiar la política, excepto en los casos en que no ayude a las personas a vivir sus vidas, sino que las excluya.

La tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 (*), por la que las bioquímicas Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier ganaron el Premio Nobel de Química, tiene el potencial de hacer precisamente eso. Lo mismo ocurre con otras tecnologías científicas. Por tanto, debemos ser siempre conscientes de las opciones éticas que estas tecnologías pueden plantear.

En el caso de CRISPR, esas opciones son complejas. CRISPR tiene muchas funciones; una de ellas es que puede utilizarse para tratar enfermedades. Sin embargo, la promesa más ambiciosa de esta tecnología, sobre la que los científicos parecen a la vez entusiasmados y cautelosos, reside en su capacidad para eliminar del acervo genético lo que la ciencia médica identifica como genes defectuosos o anormales que causan diferencias en las personas. Ciertamente, según la lógica de la promesa de CRISPR, el objetivo de librar a las generaciones futuras de las terribles enfermedades que causan sufrimiento y muerte y agotan los recursos, parece una empresa incuestionable.

Pero la propia Doudna ha reconocido que CRISPR conlleva «un gran riesgo». En una entrevista en el New York Times el 22 de octubre de 2020, advirtió de las consecuencias desconocidas de la edición de embriones, advirtiendo a los investigadores que esperen a utilizar CRISPR para estos fines [1].

Como estudiosas de la discapacidad y mujeres con diferencias genéticas expertas en pensar en las consecuencias que esta tecnología tendrá para los seres humanos reales, nos preocupa mucho que el uso de estas «tijeras genéticas» pueda, en el futuro, cortar la existencia de personas como nosotras sin que los demás se den cuenta. Los científicos que utilizan CRISPR podrían considerar que la edición de genes como los nuestros fuera del acervo genético es totalmente incontrovertible.

Esta actitud, de hecho, sería coherente con las opiniones de la sociedad en general. La idea de que librar a la sociedad de las diferencias genéticas que cuentan como enfermedad o defecto es un «bien» innegable sigue siendo omnipresente en nuestra sociedad. En general, los estadounidenses no ven ningún problema en la edición de genes vinculados a amplias franjas de personas como nosotros; después de todo, los partidarios de este punto de vista pueden argumentar que la edición de una condición vinculada a los genes es diferente de la edición de una persona, y curar la enfermedad es algo indiscutiblemente bueno.

Pero nuestras condiciones genéticas no son simples entidades que puedan ser recortadas de nosotros como si fueran una palabra mal escrita o una frase incómoda en un documento. Somos seres completos, con nuestras condiciones genéticas formando una parte fundamental de lo que somos. Aun así, muchos estadounidenses -incluidos los proveedores de servicios médicos e incluso algunas personas con diferencias genéticas- consideran que no vale la pena vivir vidas como las nuestras [2].

Además, la creencia común de que librar a la sociedad de la enfermedad y las anomalías es un bien incontrovertible puede llevar muy rápidamente de las posibilidades reales de la ciencia a fantasías de «mejora» de la humanidad en las que todos nos convertiríamos en alguna versión aspiracional de persona que es de alguna manera mejor, más fuerte, más inteligente y más saludable. Pero la tentadora oferta de CRISPR de lograr la supuesta «mejor» clase de personas a nivel genético es una incómoda alerta para aquellos que a menudo son juzgados como biológicamente inferiores, algo que conocemos demasiado bien. Las personas como nosotros, cuyo ser es inseparable de nuestra condición genética, serían las primeras en desaparecer.

Ambas padecemos condiciones genéticas que muchos consideran lo suficientemente graves como para eliminarlas del acervo genético humano: una de nosotras vive con fibrosis quística (FQ) y la otra con una forma de sindactilia. Ambas afecciones han marcado nuestros cuerpos y nuestras vidas. Los pulmones afectados de Sandy requieren varias horas de tratamiento cada día, y las manos afectadas de Rosemarie limitan su destreza manual.  Estamos entre los mil millones de personas del mundo (el 15% de la población) [3] y los 61 millones de personas de Estados Unidos (el 26% de todos los adultos)[4] que se consideran discapacitadas. Estamos entre el 10% de todos los adultos que tienen una condición genética.

Como nacimos con nuestras condiciones, nos hemos beneficiado de aprender desde el principio a vivir con las características de nuestra particularidad genética. Nuestras solidarias familias se encargaron de que tuviéramos acceso a una buena atención sanitaria y recibiéramos una educación adecuada a nuestros talentos e intereses. La mejora de los tratamientos médicos, el progreso social y los movimientos por la igualdad política elevaron nuestra calidad de vida de un modo que las personas como nosotros de las generaciones anteriores no podrían haber imaginado.

Cuando Sandy nació en 1967, los enfermos de FQ tenían una esperanza de vida media de 15 años, pero entre 1970 y 1990 la esperanza de vida se duplicó gracias a las nuevas terapias médicas. En la actualidad, la esperanza de vida media es de 44 años, pero con los nuevos medicamentos denominados moduladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), se espera que los enfermos de FQ vivan aún más tiempo con menos hospitalizaciones. Estas transformaciones en la esperanza de vida dan fe de la naturaleza cambiante del pronóstico, algo que la edición de CRISPR no puede explicar.

Cuando Rosemarie nació, a finales de la década de 1940, las personas con discapacidades físicas como la suya solían estar institucionalizadas y llevaban una vida limitada [5], lejos del apoyo de sus familias. En aquella época, sólo uno de cada cinco niños discapacitados era educado en escuelas públicas con niños no discapacitados. Los niños con discapacidades físicas solían ser enviados a escuelas segregadas donde recibían una educación inferior. Sin embargo, con la Ley de Educación para Todos de 1975 (actual Ley de Educación para Personas con Discapacidades, IDEA- Individuals with Disabilities Education Act), el gobierno federal garantizó la educación y los servicios públicos para todos los niños con discapacidad, cambiando así su trayectoria vital.

Aprendimos a prosperar con los cuerpos que tenemos y a poseer identidades y vidas que incluyen nuestras categorías de diagnóstico genético, pero que también van más allá. Sin embargo, las obstinadas creencias sobre los genes «buenos» y los genes «malos» persisten en actitudes discriminatorias que nos afectan a ambos. Cuando Rosemarie estaba embarazada de su primer hijo, el obstetra asumió que su mayor preocupación era que el bebé tuviera manos y brazos como su madre, aunque la mayor preocupación de Rosemarie era encontrar una buena situación para el cuidado del niño que complementara sus responsabilidades laborales.

Cuando Sandy se planteó tener un hijo biológico, sus amigos y los proveedores de servicios médicos cuestionaron su decisión de considerar el embarazo porque eso significaba transmitir una copia de su gen de fibrosis quística a un futuro hijo. Este hijo imaginado no tendría la enfermedad, ya que su marido no es portador de FQ (la FQ es una enfermedad autosómica recesiva). Pero algunas personas del entorno de Sandy seguían creyendo que el embarazo era desaconsejable porque, para ellos, tener un hijo portador del gen de la FQ era igualmente indeseable. Sandy les llamó la atención sobre su suposición: que su condición era intrínsecamente inferior, algo que consideraban evidente a pesar de que se calcula que el 24% de las personas de todo el mundo son portadoras de enfermedades genéticas [6].

Estas historias también revelan una ideología duradera sobre el vínculo cultural inextricable entre la discapacidad, la reproducción y el sufrimiento. Ilustran la idea sutil, aunque insidiosa, de que algunos genes son intrínsecamente malos y contaminan el acervo genético humano; como tales, las personas que los portan no deben propagarse y transmitir esos genes a su progenie para que esos niños sean portadores o estén afectados. Estas ideas también exponen una suposición aún más profunda y capaz: que las personas con supuestos «genes malos», sin duda, sufren y ocupan un lugar menos valioso en la sociedad que los demás.

Esto no quiere decir que las personas con condiciones genéticas no sufran, pero no necesariamente sufrimos todo el tiempo y no necesariamente sufrimos más que otras personas sin tales condiciones. Sin embargo, el impulso cultural de suponer que las personas con variaciones genéticas están en un estado constante de sufrimiento, y que éste arruina nuestras vidas, es tan generalizado que incluso es interiorizado por algunos de los que tienen condiciones genéticas.

Este determinismo genético es una nueva forma de pensamiento eugenésico basado en lo que el académico de los estudios de comunicación James L. Cherney denomina capacitismo de «sentido común» [7], un sistema de creencias que permite a las personas negar cualquier compromiso con los desagradables principios eugenésicos y, al mismo tiempo, sostenerlos. El capacitismo de sentido común permite, e incluso fomenta, estas actitudes perjudiciales.

Utilizar herramientas de manipulación del genoma y realizar una selección genética equivale a participar en lo que Rosemarie llama «eugenesia de terciopelo». La eugenesia de terciopelo, impuesta por el mercantilismo del laissez-faire y no por el Estado, parece de sentido común, pero esconde su violencia y desigualdad tras la pretensión de autonomía del paciente y bajo el velo del consentimiento voluntario. En última instancia, la eugenesia de terciopelo impulsada por el mercado encarna un objetivo similar de purgar las variaciones humanas inaceptables que las campañas para eliminar a los supuestamente no aptos e inferiores han mantenido en el pasado. Ambas promulgan un mandato para excluir a las personas discapacitadas de venir al mundo[8].

La gente como nosotras no debería ser eliminada de la existencia en alguna versión de un futuro utópico. Esta visión de un futuro sin gente como nosotros limita nuestra capacidad de vivir en el presente. Evaluar la calidad de vida de otra persona es una tarea compleja, muy subjetiva y dependiente del contexto, que es moralmente cuestionable en una sociedad basada en el concepto de que todas las personas tienen el mismo valor, independientemente de sus diferencias individuales. Las limitaciones de la imaginación humana hacen que sea cuestionable, si no poco ético, que una persona comprenda plenamente la calidad de vida de otra persona (o grupo de personas).

Ampliar la diversidad en todas sus formas, incluida la discapacidad, fortalece a la comunidad humana ética y biológicamente porque abre la esfera pública y privada a una variedad de perspectivas, experiencias vitales, ideas y soluciones para convivir con un florecimiento mutuo. Y lo que es más importante, nuestra creencia compartida fundamental en la igualdad de valor de todos los miembros de una sociedad debería recordarnos que la valía de las personas no debería estar determinada por los juicios sociales sobre su contribución. Todos los miembros de una comunidad contribuyen a su bienestar por el hecho de existir en su carácter individual.

La edición del genoma es una poderosa tecnología científica que puede reformar los tratamientos médicos y la vida de las personas, pero también puede reducir de forma perjudicial la diversidad humana y aumentar la desigualdad social al eliminar a las personas que la ciencia médica, y la sociedad a la que ha dado forma, consideran enfermas o genéticamente contaminadas, es decir, personas como nosotras que tienen genes malos. Pero debemos recordar que los genes malos no conducen necesariamente a vidas malas, al igual que los genes buenos no conducen necesariamente a vidas buenas. Si el CRISPR se utiliza para eliminar, en lugar de tratar, las diferencias genéticas, nosotros, como sociedad, serviríamos esencialmente para llevar a cabo este supuesto moralista y reduccionista.

Sandy Sufian y Rosemarie Garland-Thomson

Sandy Sufian es profesora asociada de humanidades e historia de la salud en el Departamento de Educación Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Illinois Chicago (UIC) y profesora asociada de Estudios sobre Discapacidad en el Departamento de Discapacidad y Desarrollo Humano de la UIC.

Rosemarie Garland-Thomson es profesora de inglés y codirectora de la Iniciativa de Estudios sobre Discapacidad de la Universidad de Emory.

16/02/2021

https://www.scientificamerican.com/article/the-dark-side-of-crispr/

Notas

* NdeT: Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas-enzima Cas9 asociada a CRISPR especializada en cortar el ADN guiada por ARN https://es.wikipedia.org/wiki/CRISPR

[1] Should You Choose Your Baby’s Eye Color? Dr. Jennifer Doudna, a Nobel Prize recipient, talks to Kara Swisher about the power — and pitfalls — of CRISPR gene-editing technology. The New York Times, October 22nd, 2020 https://www.nytimes.com/2020/10/22/opinion/sway-kara-swisher-jennifer-doudna.html?showTranscript=1

[2] Steven M. Weisberg, Daniel Badgio, Anjan Chatterjee. A CRISPR New World: Attitudes in the Public toward Innovations in Human Genetic Modification. Front. Public Health, 22 May 2017 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpubh.2017.00117/full

[3] UN. Factsheet on Persons with Disabilities https://www.un.org/development/desa/disabilities/resources/factsheet-on-persons-with-disabilities.html (Nde T: En el País Valencià el porcentaje de personas con discapacidad que viven en su hogar es del 9,9% según la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia 2008, a la que hay que añadir un 45,3% de aquellas personas institucionalizadas, lo que hace un total del 10% de la población, <https://www.ine.es/dyngs/INEbase/es/operacion.htm?c=Estadistica_C&cid=1254736176782&menu=resultados&idp=1254735573175#>)

[4]CDC. Disability Impacts All of Us https://www.cdc.gov/ncbddd/disabilityandhealth/infographic-disability-impacts-all.html

[5] Children with Disabilities. The Future of Children 2012, 22 https://futureofchildren.princeton.edu/sites/futureofchildren/files/media/children_with_disabilities_22_01_fulljournal.pdf

[6] Gabriel A Lazarin et al. An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from an ethnically diverse clinical sample of 23,453 individuals. Genet Med 2013, 15:178-86. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22975760/

[7] James L. Cherney. The Rhetoric of Ableism. Disability Studies Quaterly 2011, 31 https://dsq-sds.org/article/view/1665/1606

[8] Sarah Zhang. The last children of down syndrome. Prenatal testing is changing who gets born and who doesn’t. This is just the beginning. The Atlantic, decembre 2020 https://www.theatlantic.com/magazine/archive/2020/12/the-last-children-of-down-syndrome/616928/